Raising Awareness and Bridging the Gap in Rare Diseases Research for Hispanic Communities

In honor of Hispanic Heritage Month, we’ve invited our friends at The Hispanic Society for Rare Diseases (Sociedad Hispana de Enfermedades Raras, SHER) to discuss the challenges faced by the Hispanic community in receiving a rare disease diagnosis. Some people living with seizures and epilepsy face additional diagnoses that come with added challenges. In this post, Victoria Arteaga of SHER explains her personal experience with a family member’s rare disease diagnosis. 

The journey of navigating a rare disease diagnosis is already full of challenges, but for Hispanic families, these obstacles are often compounded by language, cultural, and healthcare access barriers. The Hispanic Society for Rare Diseases (Sociedad Hispana de Enfermedades Raras, SHER) is committed to changing that. As an association dedicated to raising awareness and providing resources in Spanish, SHER aims to be the link between Hispanic families, patient organizations, healthcare providers, and the scientific community.

Victoria Arteaga, co-founder of SHER, understands these struggles firsthand. Her experience after her daughter was diagnosed with SYNGAP1, a rare genetic disorder, opened her eyes to the unique challenges Hispanic families face in the healthcare system. Language barriers, cultural misunderstandings, and lack of access to knowledgeable providers often make it even harder for these families to receive timely and accurate diagnoses. This gap is significant when considering that, on average, it already takes five to six years for rare disease patients to get the correct diagnosis. For Hispanics, the wait can be longer.

Data shows that Hispanics, who make up close to 20% of the U.S. population, are significantly underrepresented in the rare disease space. Additionally, it is difficult for families facing a rare disease diagnosis to be able to be treated by a Spanish speaking provider. These disparities point to the urgent need for increased representation of Hispanic patients and healthcare providers in rare disease research and treatment.

SHER co-founder, Deborah Requesens, PhD, emphasizes the importance of engaging minority communities in drug development early and often. Trust-building is crucial, especially in communities where patients are less likely to be asked to participate in clinical trials. Studies have shown that Hispanic patients are less frequently invited to join clinical trials, representing less than 6% of participants in those trials, further exacerbating health outcome disparities. This lack of inclusion not only limits treatment opportunities for these populations but also affects the generalizability of research findings, which can overlook critical genetic and socio-economic factors specific to minority groups.

Addressing these gaps requires a multi-faceted approach to identify where disparities in care exist and to develop community-specific registries, educational resources, and provider training programs. Culturally competent healthcare, delivered in Spanish and other relevant languages, can significantly improve patient outcomes, adherence to treatment, and overall well-being. Increased funding and targeted interventions, such as improving access to healthcare insurance and clinical trials, are also essential steps.

By working collaboratively with families, researchers, and healthcare providers, SHER is empowering Hispanic patients to participate in advocacy and self-advocacy, ensuring their voices are heard in the fight for equitable rare disease care.

Creando conciencia y reduciendo la brecha en la investigación de enfermedades raras para las comunidades hispanas

Para conmemorar el Mes de la Herencia Hispana hemos invitado a nuestros amigos de la Sociedad Hispana de Enfermedades Raras (SHER) para discutir los retos que afronta la comunidad hispanohablante al recibir el diagnóstico de una enfermedad rara. Además, algunas personas con epilepsia o crisis epilépticas se enfrentan a diagnósticos que vienen con dificultades adicionales. Victoria Arteaga (de SHER) explica en esta publicación su experiencia con el diagnóstico de una enfermedad rara de un miembro de su familia. 

El camino para afrontar el diagnóstico de una enfermedad rara ya está plagado de desafíos, pero para las familias hispanas, estos obstáculos a menudo se ven agravados por barreras lingüísticas, culturales y de acceso a la atención médica. La Sociedad Hispana de Enfermedades Raras (SHER) está comprometida a cambiar eso. Como asociación dedicada a crear conciencia y brindar recursos en español, SHER pretende ser el vínculo entre las familias hispanas, las organizaciones de pacientes, los proveedores de atención médica y la comunidad científica.

Victoria Arteaga, cofundadora de SHER, comprende estas luchas de primera mano. Su experiencia después de que a su hija le diagnosticaron SYNGAP1, un trastorno genético poco común, le abrió los ojos a los desafíos únicos que enfrentan las familias hispanas en el sistema de atención médica. Las barreras del idioma, los malentendidos culturales y la falta de acceso a proveedores capacitados a menudo hacen que sea aún más difícil para estas familias recibir diagnósticos oportunos y precisos. Esta brecha es significativa si se tiene en cuenta que, en promedio, los pacientes con enfermedades raras ya tardan entre cinco y seis años en obtener el diagnóstico correcto. Para los hispanos, la espera puede ser más larga.

Los datos muestran que los hispanos, que representan cerca del 20% de la población estadounidense, están significativamente subrepresentados en el ámbito de las enfermedades raras. Además, es difícil para las familias que enfrentan un diagnóstico de enfermedad rara poder ser tratadas por un proveedor que hable español. Estas disparidades señalan la necesidad urgente de una mayor representación de pacientes y proveedores de atención médica hispanos en la investigación y el tratamiento de enfermedades raras.

La cofundadora de SHER, Deborah Requesens, PhD, enfatiza la importancia de involucrar a las comunidades minoritarias en el desarrollo de medicamentos de manera temprana y frecuente. Generar confianza es crucial, especialmente en comunidades donde es menos probable que se solicite a los pacientes que participen en ensayos clínicos. Los estudios han demostrado que los pacientes hispanos son invitados con menos frecuencia a participar en ensayos clínicos, y representan a menos del 6% de los participantes en estos ensayos, lo que exacerba aún más las disparidades en los resultados de salud. Esta falta de inclusión no solo limita las oportunidades de tratamiento para estas poblaciones, sino que también afecta la generalización de los hallazgos de la investigación, que pueden pasar por alto factores genéticos y socioeconómicos críticos específicos a los grupos minoritarios.

Abordar estas brechas requiere un enfoque multifacético para identificar dónde existen disparidades en la atención y desarrollar registros, recursos educativos y programas de capacitación de proveedores específicos de la comunidad. La atención médica culturalmente competente, brindada en español y otros idiomas relevantes, puede mejorar significativamente los resultados de los pacientes, la adherencia al tratamiento y el bienestar general. También son pasos esenciales aumentar la financiación e intervenciones específicas, como mejorar el acceso a seguros de salud y a los ensayos clínicos.

Al trabajar en colaboración con familias, investigadores y proveedores de atención médica, SHER está capacitando a los pacientes hispanos para que participen en su propia defensa, garantizando que sus voces sean escuchadas en la lucha por una atención equitativa de las enfermedades raras.